Loss‐of‐Function Variants in <scp><i>CUL3</i></scp> Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

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  author = {Patrick R. Blackburn and Frédéric Ebstein and Tzung‐Chien Hsieh and Marialetizia Motta and Francesca Clementina Radio and Johanna C. Herkert and Tuula Rinne and Isabelle Thiffault and Michele Rapp and Mariel Alders and Saskia Maas and Bénédicte Gerard and Thomas Smol and Catherine Vincent‐Delorme and Benjamin Cogné and Bertrand Isidor and Marie Vincent and Ruxandra Bachmann‐Gagescu and Anita Rauch and Pascal Joset and Giovanni Battista Ferrero and Andrea Ciolfi and Thomas Husson and Anne‐Marie Guerrot and Carlos Bacino and Colleen Macmurdo and Stephanie S. Thompson and Jill A. Rosenfeld and Laurence Faivre and Frederic Tran Mau‐Them and Wallid Deb and Virginie Vignard and Pankaj B. Agrawal and Jill A. Madden and Alice Goldenberg and François Lecoquierre and Michael Zech and Holger Prokisch and Ján Necpál and Robert Jech and Juliane Winkelmann and Monika Turčanová Koprušáková and Vassiliki Konstantopoulou and John R. Younce and Marwan Shinawi and Chloe Mighton and Charlotte Fung and Chantal F. Morel and Jordan Lerner‐Ellis and Stephanie DiTroia and Magalie Barth and Dominique Bonneau and Ingrid Krapels and Alexander P.A. Stegmann and Vyne van der Schoot and Theresa Brunet and Cornelia Bußmann and Cyril Mignot and Giuseppe Zampino and Saskia B. Wortmann and Johannes A. Mayr and René G. Feichtinger and Thomas Courtin and Claudia Ravelli and Boris Keren and Alban Ziegler and Linda Hasadsri and Pavel N. Pichurin and Eric W. Klee and Katheryn Grand and Pedro A. Sanchez‐Lara and Elke Krüger and Stéphane Bézieau and Hannah Klinkhammer and Peter Michael Krawitz and Evan E. Eichler and Marco Tartaglia and Sébastien Küry and Tianyun Wang},
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RIS

TY  - JOUR
TI  - Loss‐of‐Function Variants in <scp><i>CUL3</i></scp> Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
AU  - Patrick R. Blackburn
AU  - Frédéric Ebstein
AU  - Tzung‐Chien Hsieh
AU  - Marialetizia Motta
AU  - Francesca Clementina Radio
AU  - Johanna C. Herkert
AU  - Tuula Rinne
AU  - Isabelle Thiffault
AU  - Michele Rapp
AU  - Mariel Alders
AU  - Saskia Maas
AU  - Bénédicte Gerard
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AU  - Catherine Vincent‐Delorme
AU  - Benjamin Cogné
AU  - Bertrand Isidor
AU  - Marie Vincent
AU  - Ruxandra Bachmann‐Gagescu
AU  - Anita Rauch
AU  - Pascal Joset
AU  - Giovanni Battista Ferrero
AU  - Andrea Ciolfi
AU  - Thomas Husson
AU  - Anne‐Marie Guerrot
AU  - Carlos Bacino
AU  - Colleen Macmurdo
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AU  - Jill A. Rosenfeld
AU  - Laurence Faivre
AU  - Frederic Tran Mau‐Them
AU  - Wallid Deb
AU  - Virginie Vignard
AU  - Pankaj B. Agrawal
AU  - Jill A. Madden
AU  - Alice Goldenberg
AU  - François Lecoquierre
AU  - Michael Zech
AU  - Holger Prokisch
AU  - Ján Necpál
AU  - Robert Jech
AU  - Juliane Winkelmann
AU  - Monika Turčanová Koprušáková
AU  - Vassiliki Konstantopoulou
AU  - John R. Younce
AU  - Marwan Shinawi
AU  - Chloe Mighton
AU  - Charlotte Fung
AU  - Chantal F. Morel
AU  - Jordan Lerner‐Ellis
AU  - Stephanie DiTroia
AU  - Magalie Barth
AU  - Dominique Bonneau
AU  - Ingrid Krapels
AU  - Alexander P.A. Stegmann
AU  - Vyne van der Schoot
AU  - Theresa Brunet
AU  - Cornelia Bußmann
AU  - Cyril Mignot
AU  - Giuseppe Zampino
AU  - Saskia B. Wortmann
AU  - Johannes A. Mayr
AU  - René G. Feichtinger
AU  - Thomas Courtin
AU  - Claudia Ravelli
AU  - Boris Keren
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AU  - Linda Hasadsri
AU  - Pavel N. Pichurin
AU  - Eric W. Klee
AU  - Katheryn Grand
AU  - Pedro A. Sanchez‐Lara
AU  - Elke Krüger
AU  - Stéphane Bézieau
AU  - Hannah Klinkhammer
AU  - Peter Michael Krawitz
AU  - Evan E. Eichler
AU  - Marco Tartaglia
AU  - Sébastien Küry
AU  - Tianyun Wang
PY  - 2024
JO  - Annals of Neurology
DO  - 10.1002/ana.27077
UR  - https://doi.org/10.1002/ana.27077
ER  - 

APA

Blackburn, P. R., Ebstein, F., Hsieh, T., Motta, M., Radio, F. C., Herkert, J. C., Rinne, T., Thiffault, I., Rapp, M., Alders, M., Maas, S., Gerard, B., Smol, T., Vincent‐Delorme, C., Cogné, B., Isidor, B., Vincent, M., Bachmann‐Gagescu, R., Rauch, A., Joset, P., Ferrero, G. B., Ciolfi, A., Husson, T., Guerrot, A., Bacino, C., Macmurdo, C., Thompson, S. S., Rosenfeld, J. A., Faivre, L., Mau‐Them, F. T., Deb, W., Vignard, V., Agrawal, P. B., Madden, J. A., Goldenberg, A., Lecoquierre, F., Zech, M., Prokisch, H., Necpál, J., Jech, R., Winkelmann, J., Koprušáková, M. T., Konstantopoulou, V., Younce, J. R., Shinawi, M., Mighton, C., Fung, C., Morel, C. F., Lerner‐Ellis, J., DiTroia, S., Barth, M., Bonneau, D., Krapels, I., Stegmann, A. P., Schoot, V. V. D., Brunet, T., Bußmann, C., Mignot, C., Zampino, G., Wortmann, S. B., Mayr, J. A., Feichtinger, R. G., Courtin, T., Ravelli, C., Keren, B., Ziegler, A., Hasadsri, L., Pichurin, P. N., Klee, E. W., Grand, K., Sanchez‐Lara, P. A., Krüger, E., Bézieau, S., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Eichler, E. E., Tartaglia, M., Küry, S., & Wang, T. (2024). Loss‐of‐Function Variants in <scp><i>CUL3</i></scp> Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder. Annals of Neurology. https://doi.org/10.1002/ana.27077