Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.

Husson T, Lecoquierre F, Nicolas G, Richard AC, Afenjar A, Audebert-Bellanger S, Badens C, Bilan F, Bizaoui V, Boland A, Bonnet-Dupeyron MN, Brischoux-Boucher E, Bonnet C, Bournez M, Boute O, Brunelle P, Caumes R, Charles P, Chassaing N, Chatron N, Cogné B, Colin E, Cormier-Daire V, Dard R, Dauriat B, Delanne J, Deleuze JF, Demurger F, Denommé-Pichon AS, Depienne C, Dieux A, Dubourg C, Edery P, El Chehadeh S, Faivre L, Fergelot P, Fradin M, Garde A, Geneviève D, Gilbert-Dussardier B, Goizet C, Goldenberg A, Gouy E, Guerrot AM, Guimier A, Harzalla I, Héron D, Isidor B, Lacombe D, Le Guillou Horn X, Keren B, Kuechler A, Lacaze E, Lavillaureix A, Lehalle D, Lesca G, Lespinasse J, Levy J, Lyonnet S, Morel G, Jean-Marçais N, Marlin S, Marsili L, Mignot C, Nambot S, Nizon M, Olaso R, Pasquier L, Perrin L, Petit F, Pingault V, Piton A, Prieur F, Putoux A, Planes M, Odent S, Quélin C, Quemener-Redon S, Rama M, Rio M, Rossi M, Schaefer E, Rondeau S, Saugier-Veber P, Smol T, Sigaudy S, Touraine R, Mau-Them FT, Trimouille A, Van Gils J, Vanlerberghe C, Vantalon V, Vera G, Vincent M, Ziegler A, Guillin O, Campion D, Charbonnier C

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DOI
10.1038/s41431-023-01474-x
Published
2024 Feb
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European journal of human genetics : EJHG
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ER  - 

APA

T, H., F, L., G, N., AC, R., A, A., S, A., C, B., F, B., V, B., A, B., MN, B., E, B., C, B., M, B., O, B., P, B., R, C., P, C., N, C., N, C., B, C., E, C., V, C., R, D., B, D., J, D., JF, D., F, D., AS, D., C, D., A, D., C, D., P, E., S, E. C., L, F., P, F., M, F., A, G., D, G., B, G., C, G., A, G., E, G., AM, G., A, G., I, H., D, H., B, I., D, L., X, L. G. H., B, K., A, K., E, L., A, L., D, L., G, L., J, L., J, L., S, L., G, M., N, J., S, M., L, M., C, M., S, N., M, N., R, O., L, P., L, P., F, P., V, P., A, P., F, P., A, P., M, P., S, O., C, Q., S, Q., M, R., M, R., M, R., E, S., S, R., P, S., T, S., S, S., R, T., FT, M., A, T., J, V. G., C, V., V, V., G, V., M, V., A, Z., O, G., D, C., & C, C. (2024). Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.. European journal of human genetics : EJHG. https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-x

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