Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption.

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@article{allodium:10.1038/s41588-025-02184-4,
  title = {Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption.},
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RIS

TY  - JOUR
TI  - Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption.
AU  - Nava C
AU  - Cogne B
AU  - Santini A
AU  - Leitão E
AU  - Lecoquierre F
AU  - Chen Y
AU  - Stenton SL
AU  - Besnard T
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AU  - Baer S
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AU  - Rama M
AU  - Ramond F
AU  - Ranguin K
AU  - Raway M
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AU  - Chatron N
AU  - Piton A
AU  - Nicolas G
AU  - Wagner M
AU  - Abou Jamra R
AU  - Héron D
AU  - Mignot C
AU  - Blanc P
AU  - O'Donnell-Luria A
AU  - Whiffin N
AU  - Charbonnier C
AU  - Charenton C
AU  - Thevenon J
AU  - Depienne C
PY  - 2025
JO  - Nature genetics
DO  - 10.1038/s41588-025-02184-4
UR  - https://doi.org/10.1038/s41588-025-02184-4
ER  - 

APA

C, N., B, C., A, S., E, L., F, L., Y, C., SL, S., T, B., S, H., S, B., A, J., S, N., B, K., A, F., S, F., M, F., K, U., K, P., A, A., JL, A., S, A., C, A., B, A., B, A., T, A., M, A. M., G, B., TS, B., G, B., S, B., C, B., F, B., V, B., S, B., D, B., MN, B., S, B., O, B., E, B., SJ, B., J, B., T, B., A, C., Y, C., K, C., R, C., C, C., P, C., P, C., J, C., C, C., S, C., A, C., J, C., T, C., M, C., C, C., I, C., AM, D., B, D., JM, D. S. A., G, D. G., A, D., J, D., AS, D., A, D., L, D. S. F., M, D., S, D., V, D., C, D., Y, D., D, D., S, E. C., M, E., L, F., S, F., H, F., M, F., C, G. V., B, G., J, G., H, G., Z, G., A, G., R, G. R., S, G., L, G., V, G., M, G., JM, G., B, G., P, G., AM, G., S, G., A, G., TB, H., H, H. A., Y, H., R, H., M, H., J, H., B, H., MP, H., AM, I., V, J., L, J., N, J., V, J., F, J., L, J., C, J., S, J., FJ, K., D, K., S, K., P, K., B, K., F, K., C, K., F, K., I, K., M, L., F, L., L, L., R, L., V, L., S, L., JL, L., L, L., M, L., M, L., E, L., D, L., E, L., G, L., M, L., J, L., A, L., S, L., K, L., AS, M., C, M., JL, M., L, M., J, M., V, M., H, M., V, M., A, M., JA, M., C, M., V, M., C, M., G, N., S, N., L, N., M, N., F, N., S, O., V, O., IA, O., M, O., K, Õ., L, P., S, P., M, P., O, P., M, P., L, P., F, P., C, P., M, P., A, P., C, P., A, P., B, P., C, P., A, P., C, R., M, R., F, R., K, R., M, R., A, R., M, R., N, R., AC, R., L, R., R, R., D, R., A, R., S, R., A, R., C, R. J., H, S., V, S., P, S., C, S., E, S., W, S., I, S., JU, S., A, S. M., C, S., S, S., C, S., M, S., S, S., M, S., M, S., L, S. C., J, S., R, S., H, S., MA, T., C, T., A, T., F, T. M., A, U., J, V., C, V., G, V., G, V., A, V., A, V., Y, V., C, V., M, V., C, V., A, V., A, V., S, W., M, W., K, Z., P, Z., L, Z., A, Z., WP, G., H, D., C, T., KM, B., P, M., A, L., V, M., M, R., A, K., B, I., S, D., T, S., N, C., A, P., G, N., M, W., R, A. J., D, H., C, M., P, B., A, O., N, W., C, C., C, C., J, T., & C, D. (2025). Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption.. Nature genetics. https://doi.org/10.1038/s41588-025-02184-4