Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies

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@article{allodium:10.1038/s41588-026-02547-5,
  title = {Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies},
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RIS

TY  - JOUR
TI  - Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
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AU  - Christel Depienne
AU  - Gaetan Lesca
AU  - Caroline Nava
PY  - 2026
JO  - Nature Genetics
DO  - 10.1038/s41588-026-02547-5
UR  - https://doi.org/10.1038/s41588-026-02547-5
ER  - 

APA

Leitão, E., Santini, A., Cogne, B., Essid, M., Athanasiadou, M., LaFlamme, C. W., Marijon, P., Bernard, V., Jousselin, K., Chatron, N., Barcia, G., Keren, B., Mignot, C., Charles, P., Besnard, T., Paluch, R., Agathe, J. D. S., Fuerte, E. P. A., Sengupta, S., Milh, M., Ramond, F., Allan, T., An, I., Araujo, C., Arpin, S., Austin-Tse, C., Auvin, S., Baer, S., Bahi-Buisson, N., Bak, M., Barth, M., Baulac, S., Bednarek-Weirauch, N., Begemann, M., Bennett, M. F., Bensabath, U., Bézieau, S., Bhouri, R., Biehler, M., Hammer, T. B., Bogoin, J., Bonanno, E., Boussion, S., Bris, C., Brosseau-Beauvir, A., Bruel, A., Briand-Suleau, A., Buratti, J., Celse, T., Chambon, P., Chemaly, N., Chesneau, B., Colin, E., Colmard, M., Colson, C., Conrad, S., Courtin, T., Creveaux, I., Cullier, A., Dang, L. T., Martin, A. D. S., Legendre, C. D. V. D. B., Demeer, B., Denommé-Pichon, A., Diekhoff, P., DiTroia, S., Doco-Fenzy, M., Dubourg, C., Dubucs, C., Ducreux, S., Dufour, L., Duquet, R., Durand, B., Chehadeh, S. E., Elbracht, M., Faivre, L., Faoucher, M., Faudet, A., Forlani, S., Fradin, M., Gaignard, P., Ganne, B., Garde, A., Géraud, J., Gill, D., Goldenberg, A., Grabli, D., Grisel, C., Gueden, S., Gueguen, P., Guerrot, A., Guichet, A., Haack, T. B., Härting, N., Häusler, M. G., Heide, S., Herget, T., Héron, B., Héron, D., Herwig, J., Heulin, M., Holling, T., Houdayer, C., Isidor, B., Jacquette, A., Januel, L., Jean-Marçais, N., Kaiser, F. J., Kaya, S., King, C., Konyukh, M., Kraft, F., Krause, J., Kirstetter, R., Kuechler, A., Kurth, I., Kutsche, K., Labalme, A., Laloy, J., Laugel, V., Bricquir, F. L., Lèbre, A., Lebrun, M., Leguern, E., Levy, J., Lieffering, N., Lyonnet, S., Lüthy, K., Macdonald, S. M. W., Mansour-Hendili, L., Maraval, J., Marquardt, I., Mattausch, C., Mercier, S., Messaoud, O., Morel, G., Mortreux, J., Munnich, A., Nabbout, R., Nambot, S., Navarro, V., Neale, A., Nguyen, L., Nizon, M., Nowak, F., O’Leary, M. C., Odent, S., Ojeda, N. M., Olin, V., Olivieri, S., Õunap, K., Pais, L. S., Panagiotakaki, E., Patat, O., Perrin-Sabourin, L., Petit, F., Philippe, C., Piton, A., Planes, M., Poirsier, C., Pouzet, A., Prouteau, C., Quéméner-Redon, S., Renaud, M., Richard, A., Rio, M., Rivier, C., Robin-Renaldo, F., Rollier, P., Rossi, M., Roubertie, A., Ruault, V., Rupin-Mas, M., Saugier-Veber, P., Saunier, A., Saneto, R., Sarrazin, E., Sarret, C., Schaefer, E., Schluth-Bolard, C., Schneider, A., Schumann, I., Seplyarskiy, V. B., Spranger, S., Smol, T., Sturm, M., Sunyaev, S. R., Sperelakis-Beedham, B., Stenton, S. L., Stock, F., Tharreau, M., Torun, D., Toulouse, J., Thiyagarajah, H., Valence, S., Valleix, S., Van-Gils, J., Villard, L., Ville, D., Villeneuve, N., Vitobello, A., Waernessyckle, A., Wagner, J., Weber, Y., Wieczorek, D., Witkowski, T., Yadavilli, M., Yammine, T., Zaafrane-Khachnaoui, K., Zaki, M. S., Ziegler, A., Bramswig, N. C., Lermine, A., Nicolas, G., Gleeson, J. G., Sadleir, L. G., Hildebrand, M. S., Scheffer, I. E., Whiffin, N., O’Donnell-Luria, A., Mefford, H. C., Blanc, P., Thevenon, J., Charbonnier, C., Charenton, C., Depienne, C., Lesca, G., & Nava, C. (2026). Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies. Nature Genetics. https://doi.org/10.1038/s41588-026-02547-5