Clinical Spectrum and Prognosis of Atypical Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Caused by Monoallelic Pathogenic Variants of IFT140

Nikola Zagorec, Alizée Calamel, Margaux Delaporte, Eric Olinger, Sarah Orr, John A. Sayer, Vignesh-Guru Pillay, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Frederic Tran Mau-Them, Sophie Nambot, Laurence Faivre, Elisabet Ars, Roser Torra, Albert C.M. Ong, Olivier Devuyst, Noberto Perico, Aurore Michel Després, Hugo Lemoine, Jonathan de Fallois, Romain Brousse, Aurélie Hummel, Bertrand Knebelmann, Nathalie Maisonneuve, Jan Halbritter, Yannick Le Meur, Marie-Pierre Audrézet, Emilie Cornec-Le Gall, Jean Winterbottom, Roslyn J. Simms, Anna Caroli, Nathalie Demoulin, Monica Furlano, Marc Pybus, Ron Gansevoort, Esther Meijer, A. Grall, M.C. Moal, T. Tanquerel, C. Hanrotel, I. Segalen, L. Lanfranco, Mesguen C, Kersale A, Capdeville A, Huynh V, M. Hourmant, J. Dantal, M. Giral, A. Meurette, M. Lino, C. Garandeau, B. Hodemon-Corne, E. Allain-Launay, D. Cantarovich, G. Blancho, D. Hristea, G. Couvrat, F. Fakhouri, F. Lavainne, C. Vercel, M. Chapal, A. Le Fur, C. Gourraud, C. Deltombe, C. Vigneau, M.P. Morin, P. Le Pogamp, T. Frouget, S. Gie, J. Rivalan, E. Laruelle, C. Richer, N. Lorcy, L. Golbin, M. Terrasse, S. Morice, H. Brenier, A. Michel, E. Tomkiewicz, Q.L. Nguyen, E. Vabret, A. Lavergne, E. Pierre, J. Chemouny, J.M. Halimi, H. Longuet, P. Gatault, E. Merieau, C. Barbet, M. Buchler, G. Golea, L. Ghouti, D. Gautard, B. Sautenet, M. François, A. Fournier, C. Baron, C. Salmon, N. Rabot, L. Prat, J.F. Valentin, E. Chevallier, B. Birmele, C. Genest, N. Goin, A. Goumard, F. Bridoux, E. Desport, A. Thierry, L. Ecotiere, G. Touchard, M. Belmouaz, V. Javaugue, M. Bauwens, F. Fride-Leroy, G. Goussard, I. Bouteau, L. Jacquemont, J.F. Subra, J.F. Augusto, A. Duveau, V. Besson, M. Cousin, J. Sayegh, C. Onno, M.N. Maghakian, J. Demiselle, C. Deschamps, A.S. Garnier, F. Guibert, M. Planchais, C. Charasse, C. Stanescu, P. Le Cacheux, S. Baluta, F. Leonetti, R. Boulahrouz, M.L. Ferrier, C. Freguin, A. Simon, J. Potier, J.M. Coulibaly, A. Colombo, A. Delezire, E. Renaudineau, T. Dolley-Hitze, R. Perrichot, E. Michez, L. Mandart, V. Menoyo, E. Pincon, C. Muresan, P.Y. Durand, L. Corlu, I. Wegner, P. Siohan, I. Metes, T. Guyon-Roger, B. Wehbe, L. Gueguen, C. Drouet, C. Loheac, T. Sawadogo, A. Le Guillou, M. Le Jeune, G. Beillard, S. Lefevre, C. Chamontin, S. Georgescu, P. Jousset, R. Latif, M. Massad, J.P. Jaulin, G. Couvrat, A.H. Querard, J.N. Ottavioli, N. Target, A. Chapal, A. Le Fur, V. Charpy, D. Besnier, S. Regnier-Le Coz, A. Blanpain, S. Durault, D. Larmet, A. Le Clech, L.M. Pouteau, D. Labatut, J.P. Coindre, M. Sigogne, G. Piccoli, C. Bachelet-Rousseau, S. Delbes, O. Fritz, F. Pourreau, S. Mzoughi, M.P. Guillodo, M. Gosselin, P. Depraetre, B. Strullu, E. Chaffara, M. Le Mee, N. Terki, K. Goulesque, S. Benarbia, M. Dimulescu, M. Rifaat, G. Duneau, D. Legrand, E. Georges, G. Seret, F. Babinet, S. Lanoiselee, C. Savoiu, A. Testa, I. Oancea, I. Coupel, S. Parahy, G. Lefrancois, E. Briand, D. Bugnon, John C. Ambrose, Prabhu Arumugam, Roel Bevers, Marta Bleda, Christopher R. Boustred, Helen Brittain, Georgia C. Chan, Tom Fowler, Adam Giess, Angela Hamblin, Tim J.P. Hubbard, Rob Jackson, Melis Kayikci, Athanasios Kousathanas, Lea Lahnstein, Sarah E.A. Leigh, Ivonne U.S. Leong, Javier F. Lopez, Fiona Maleady-Crowe, Meriel McEntagart, Federico Minneci, Nirupa Murugaesu, Peter O’Donovan, Chris A. Odhams, Mariana Buongermino Pereira, Daniel Perez-Gil, John Pullinger, Tahrima Rahim, Augusto Rendon, Tim Rogers, Kevin Savage, Kushmita Sawant, Richard H. Scott, Afshan Siddiq, Alexander Sieghart, Samuel C. Smith, Alexander Stuckey, Mélanie Tanguy, Ana Lisa Taylor Tavares, Simon R. Thompson, Matthew J. Welland, Eleanor Williams, Freya Boardman-Pretty, Loukas Moutsianas, Michael Mueller, Mark J. Caulfield, Greg Elgar, Shirley Henderson, Louise J. Jones, Dalia Kasperaviciute, Anna C. Need, Christine Patch, Alona Sosinsky, Ellen R.A. Thomas, Arianna Tucci, Katarzyna Witkowska, Suzanne M. Wood

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DOI
10.1053/j.ajkd.2024.10.009
Published
2025-04
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American Journal of Kidney Diseases
Publisher
Elsevier BV
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@article{allodium:10.1053/j.ajkd.2024.10.009,
  title = {Clinical Spectrum and Prognosis of Atypical Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Caused by Monoallelic Pathogenic Variants of IFT140},
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}

RIS

TY  - JOUR
TI  - Clinical Spectrum and Prognosis of Atypical Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Caused by Monoallelic Pathogenic Variants of IFT140
AU  - Nikola Zagorec
AU  - Alizée Calamel
AU  - Margaux Delaporte
AU  - Eric Olinger
AU  - Sarah Orr
AU  - John A. Sayer
AU  - Vignesh-Guru Pillay
AU  - Anne-Sophie Denommé-Pichon
AU  - Frederic Tran Mau-Them
AU  - Sophie Nambot
AU  - Laurence Faivre
AU  - Elisabet Ars
AU  - Roser Torra
AU  - Albert C.M. Ong
AU  - Olivier Devuyst
AU  - Noberto Perico
AU  - Aurore Michel Després
AU  - Hugo Lemoine
AU  - Jonathan de Fallois
AU  - Romain Brousse
AU  - Aurélie Hummel
AU  - Bertrand Knebelmann
AU  - Nathalie Maisonneuve
AU  - Jan Halbritter
AU  - Yannick Le Meur
AU  - Marie-Pierre Audrézet
AU  - Emilie Cornec-Le Gall
AU  - Jean Winterbottom
AU  - Roslyn J. Simms
AU  - Anna Caroli
AU  - Nathalie Demoulin
AU  - Monica Furlano
AU  - Marc Pybus
AU  - Ron Gansevoort
AU  - Esther Meijer
AU  - A. Grall
AU  - M.C. Moal
AU  - T. Tanquerel
AU  - C. Hanrotel
AU  - I. Segalen
AU  - L. Lanfranco
AU  - Mesguen C
AU  - Kersale A
AU  - Capdeville A
AU  - Huynh V
AU  - M. Hourmant
AU  - J. Dantal
AU  - M. Giral
AU  - A. Meurette
AU  - M. Lino
AU  - C. Garandeau
AU  - B. Hodemon-Corne
AU  - E. Allain-Launay
AU  - D. Cantarovich
AU  - G. Blancho
AU  - D. Hristea
AU  - G. Couvrat
AU  - F. Fakhouri
AU  - F. Lavainne
AU  - C. Vercel
AU  - M. Chapal
AU  - A. Le Fur
AU  - C. Gourraud
AU  - C. Deltombe
AU  - C. Vigneau
AU  - M.P. Morin
AU  - P. Le Pogamp
AU  - T. Frouget
AU  - S. Gie
AU  - J. Rivalan
AU  - E. Laruelle
AU  - C. Richer
AU  - N. Lorcy
AU  - L. Golbin
AU  - M. Terrasse
AU  - S. Morice
AU  - H. Brenier
AU  - A. Michel
AU  - E. Tomkiewicz
AU  - Q.L. Nguyen
AU  - E. Vabret
AU  - A. Lavergne
AU  - E. Pierre
AU  - J. Chemouny
AU  - J.M. Halimi
AU  - H. Longuet
AU  - P. Gatault
AU  - E. Merieau
AU  - C. Barbet
AU  - M. Buchler
AU  - G. Golea
AU  - L. Ghouti
AU  - D. Gautard
AU  - B. Sautenet
AU  - M. François
AU  - A. Fournier
AU  - C. Baron
AU  - C. Salmon
AU  - N. Rabot
AU  - L. Prat
AU  - J.F. Valentin
AU  - E. Chevallier
AU  - B. Birmele
AU  - C. Genest
AU  - N. Goin
AU  - A. Goumard
AU  - F. Bridoux
AU  - E. Desport
AU  - A. Thierry
AU  - L. Ecotiere
AU  - G. Touchard
AU  - M. Belmouaz
AU  - V. Javaugue
AU  - M. Bauwens
AU  - F. Fride-Leroy
AU  - G. Goussard
AU  - I. Bouteau
AU  - L. Jacquemont
AU  - J.F. Subra
AU  - J.F. Augusto
AU  - A. Duveau
AU  - V. Besson
AU  - M. Cousin
AU  - J. Sayegh
AU  - C. Onno
AU  - M.N. Maghakian
AU  - J. Demiselle
AU  - C. Deschamps
AU  - A.S. Garnier
AU  - F. Guibert
AU  - M. Planchais
AU  - C. Charasse
AU  - C. Stanescu
AU  - P. Le Cacheux
AU  - S. Baluta
AU  - F. Leonetti
AU  - R. Boulahrouz
AU  - M.L. Ferrier
AU  - C. Freguin
AU  - A. Simon
AU  - J. Potier
AU  - J.M. Coulibaly
AU  - A. Colombo
AU  - A. Delezire
AU  - E. Renaudineau
AU  - T. Dolley-Hitze
AU  - R. Perrichot
AU  - E. Michez
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AU  - V. Menoyo
AU  - E. Pincon
AU  - C. Muresan
AU  - P.Y. Durand
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AU  - I. Wegner
AU  - P. Siohan
AU  - I. Metes
AU  - T. Guyon-Roger
AU  - B. Wehbe
AU  - L. Gueguen
AU  - C. Drouet
AU  - C. Loheac
AU  - T. Sawadogo
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AU  - M. Le Jeune
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AU  - S. Georgescu
AU  - P. Jousset
AU  - R. Latif
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AU  - A. Blanpain
AU  - S. Durault
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AU  - L.M. Pouteau
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AU  - J.P. Coindre
AU  - M. Sigogne
AU  - G. Piccoli
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AU  - S. Delbes
AU  - O. Fritz
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AU  - M. Rifaat
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AU  - D. Legrand
AU  - E. Georges
AU  - G. Seret
AU  - F. Babinet
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AU  - C. Savoiu
AU  - A. Testa
AU  - I. Oancea
AU  - I. Coupel
AU  - S. Parahy
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AU  - Roel Bevers
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AU  - Christopher R. Boustred
AU  - Helen Brittain
AU  - Georgia C. Chan
AU  - Tom Fowler
AU  - Adam Giess
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AU  - Tim J.P. Hubbard
AU  - Rob Jackson
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AU  - Athanasios Kousathanas
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AU  - Ivonne U.S. Leong
AU  - Javier F. Lopez
AU  - Fiona Maleady-Crowe
AU  - Meriel McEntagart
AU  - Federico Minneci
AU  - Nirupa Murugaesu
AU  - Peter O’Donovan
AU  - Chris A. Odhams
AU  - Mariana Buongermino Pereira
AU  - Daniel Perez-Gil
AU  - John Pullinger
AU  - Tahrima Rahim
AU  - Augusto Rendon
AU  - Tim Rogers
AU  - Kevin Savage
AU  - Kushmita Sawant
AU  - Richard H. Scott
AU  - Afshan Siddiq
AU  - Alexander Sieghart
AU  - Samuel C. Smith
AU  - Alexander Stuckey
AU  - Mélanie Tanguy
AU  - Ana Lisa Taylor Tavares
AU  - Simon R. Thompson
AU  - Matthew J. Welland
AU  - Eleanor Williams
AU  - Freya Boardman-Pretty
AU  - Loukas Moutsianas
AU  - Michael Mueller
AU  - Mark J. Caulfield
AU  - Greg Elgar
AU  - Shirley Henderson
AU  - Louise J. Jones
AU  - Dalia Kasperaviciute
AU  - Anna C. Need
AU  - Christine Patch
AU  - Alona Sosinsky
AU  - Ellen R.A. Thomas
AU  - Arianna Tucci
AU  - Katarzyna Witkowska
AU  - Suzanne M. Wood
PY  - 2025
JO  - American Journal of Kidney Diseases
DO  - 10.1053/j.ajkd.2024.10.009
UR  - https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2024.10.009
ER  -

APA

Zagorec, N., Calamel, A., Delaporte, M., Olinger, E., Orr, S., Sayer, J. A., Pillay, V., Denommé-Pichon, A., Mau-Them, F. T., Nambot, S., Faivre, L., Ars, E., Torra, R., Ong, A. C., Devuyst, O., Perico, N., Després, A. M., Lemoine, H., Fallois, J. D., Brousse, R., Hummel, A., Knebelmann, B., Maisonneuve, N., Halbritter, J., Meur, Y. L., Audrézet, M., Gall, E. C., Winterbottom, J., Simms, R. J., Caroli, A., Demoulin, N., Furlano, M., Pybus, M., Gansevoort, R., Meijer, E., Grall, A., Moal, M., Tanquerel, T., Hanrotel, C., Segalen, I., Lanfranco, L., C, M., A, K., A, C., V, H., Hourmant, M., Dantal, J., Giral, M., Meurette, A., Lino, M., Garandeau, C., Hodemon-Corne, B., Allain-Launay, E., Cantarovich, D., Blancho, G., Hristea, D., Couvrat, G., Fakhouri, F., Lavainne, F., Vercel, C., Chapal, M., Fur, A. L., Gourraud, C., Deltombe, C., Vigneau, C., Morin, M., Pogamp, P. L., Frouget, T., Gie, S., Rivalan, J., Laruelle, E., Richer, C., Lorcy, N., Golbin, L., Terrasse, M., Morice, S., Brenier, H., Michel, A., Tomkiewicz, E., Nguyen, Q., Vabret, E., Lavergne, A., Pierre, E., Chemouny, J., Halimi, J., Longuet, H., Gatault, P., Merieau, E., Barbet, C., Buchler, M., Golea, G., Ghouti, L., Gautard, D., Sautenet, B., François, M., Fournier, A., Baron, C., Salmon, C., Rabot, N., Prat, L., Valentin, J., Chevallier, E., Birmele, B., Genest, C., Goin, N., Goumard, A., Bridoux, F., Desport, E., Thierry, A., Ecotiere, L., Touchard, G., Belmouaz, M., Javaugue, V., Bauwens, M., Fride-Leroy, F., Goussard, G., Bouteau, I., Jacquemont, L., Subra, J., Augusto, J., Duveau, A., Besson, V., Cousin, M., Sayegh, J., Onno, C., Maghakian, M., Demiselle, J., Deschamps, C., Garnier, A., Guibert, F., Planchais, M., Charasse, C., Stanescu, C., Cacheux, P. L., Baluta, S., Leonetti, F., Boulahrouz, R., Ferrier, M., Freguin, C., Simon, A., Potier, J., Coulibaly, J., Colombo, A., Delezire, A., Renaudineau, E., Dolley-Hitze, T., Perrichot, R., Michez, E., Mandart, L., Menoyo, V., Pincon, E., Muresan, C., Durand, P., Corlu, L., Wegner, I., Siohan, P., Metes, I., Guyon-Roger, T., Wehbe, B., Gueguen, L., Drouet, C., Loheac, C., Sawadogo, T., Guillou, A. L., Jeune, M. L., Beillard, G., Lefevre, S., Chamontin, C., Georgescu, S., Jousset, P., Latif, R., Massad, M., Jaulin, J., Couvrat, G., Querard, A., Ottavioli, J., Target, N., Chapal, A., Fur, A. L., Charpy, V., Besnier, D., Coz, S. R., Blanpain, A., Durault, S., Larmet, D., Clech, A. L., Pouteau, L., Labatut, D., Coindre, J., Sigogne, M., Piccoli, G., Bachelet-Rousseau, C., Delbes, S., Fritz, O., Pourreau, F., Mzoughi, S., Guillodo, M., Gosselin, M., Depraetre, P., Strullu, B., Chaffara, E., Mee, M. L., Terki, N., Goulesque, K., Benarbia, S., Dimulescu, M., Rifaat, M., Duneau, G., Legrand, D., Georges, E., Seret, G., Babinet, F., Lanoiselee, S., Savoiu, C., Testa, A., Oancea, I., Coupel, I., Parahy, S., Lefrancois, G., Briand, E., Bugnon, D., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boustred, C. R., Brittain, H., Chan, G. C., Fowler, T., Giess, A., Hamblin, A., Hubbard, T. J., Jackson, R., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Leigh, S. E., Leong, I. U., Lopez, J. F., Maleady-Crowe, F., McEntagart, M., Minneci, F., Murugaesu, N., O’Donovan, P., Odhams, C. A., Pereira, M. B., Perez-Gil, D., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Stuckey, A., Tanguy, M., Tavares, A. L. T., Thompson, S. R., Welland, M. J., Williams, E., Boardman-Pretty, F., Moutsianas, L., Mueller, M., Caulfield, M. J., Elgar, G., Henderson, S., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Need, A. C., Patch, C., Sosinsky, A., Thomas, E. R., Tucci, A., Witkowska, K., & Wood, S. M. (2025). Clinical Spectrum and Prognosis of Atypical Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Caused by Monoallelic Pathogenic Variants of IFT140. American Journal of Kidney Diseases. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2024.10.009

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